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È una malattia rara del sangue, cronica, progressiva e potenzialmente letale. È caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi nei vasi sanguigni (emolisi intravascolare) e dall'attivazione dei globuli bianchi e delle piastrine, che può provocare trombosi, cioè coaguli di sangue.

Malattia rara che può causare lesioni progressive a organi vitali, in particolare ai reni, con il danneggiamento delle pareti dei vasi sanguigni e la formazione di coaguli di sangue.

È una condizione genetica rara e progressiva, caratterizzata da tumori non maligni, chiamati neurofibromi plessiformi (PN,) che si sviluppano nel cervello e lungo il midollo spinale e i nervi.

È una rara malattia neuromuscolare autoimmune, che provoca la perdita della funzione muscolare e una grave debolezza dei muscoli stessi.

Rara malattia autoimmune del sistema nervoso centrale, caratterizzata da ricadute non prevedibili, che possono causare una disabilità cumulativa.

Malattia metabolica rara, di origine genetica (ereditaria), che determina un'alterata mineralizzazione (‘calcificazione’), il processo che indurisce e rafforza le ossa e i denti. Questa condizione può determinare un insufficiente sviluppo delle ossa, con debolezza, deformità e altre anomalie scheletriche, nonché la perdita prematura dei denti con la radice intatta.

È una malattia metabolica ultra rara, genetica e progressiva, associata a danni relativi a più organi in neonati, pazienti pediatrici e adulti, e alla morte prematura nei neonati stessi.